Боковой амиотрофический склероз

Содержание

Помощь при БАС

Жизнь с БАС требует больших ресурсов от семьи, которая столкнулась с этой болезнью — финансовых, временных, эмоциональных. И, к сожалению, нужно быть к этому готовым. Чем больше близкие человека с БАС будут знать о развитии болезни и о том, где и какую помощь можно получить, тем проще будет планировать жизнь и очередные новые проблемы не застанут врасплох.

Как оформить госпитализацию при БАС

Пациенту с БАС может понадобиться госпитализация: плановая (для прохождения обследований, установки гастростомы ) или экстренная (в случае осложнений). Кроме того, поводом обращения в медицинское учреждение могут служить и проявления других заболеваний: обострение других сопутствующих болезней, травмы, острые респираторные заболевания.

Что нужно для плановой госпитализации

Получить направление по форме 057У в поликлинике по месту жительства.
Сдать необходимые анализы — общий анализ крови и мочи, РВ и ВИЧ, сделать флюорографию. Это можно сделать бесплатно в поликлинике по месту жительства или в любой платной лаборатории.
Обратиться в стационар для назначения даты госпитализации.

Служба БАС в Москве оказывает помощь в организации плановых госпитализаций в:

паллиативное отделение ЦКБ Святителя Алексия.
Такая госпитализация позволяет:

получить консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, при необходимости — физического терапевта;
побеседовать с психологом;
при желании пообщаться со священником;
близкие человека с БАС могут пройти обучение патронажному уходу;
также госпитализация может стать небольшой передышкой для ухаживающих.

Срок госпитализации — 1−3 недели.

Боковой амиотрофический склероз

Бесплатное пребывание в паллиативном отделении ЦКБ Святителя Алексия возможно для жителей любого региона России при наличии полиса обязательного медицинского страхования (ОМС).

2. ГКБ им. В. М. Буянова — для проведения чрескожной эндоскопической гастростомии.

В рамках системы ОМС гастростома может быть установлена бесплатно любому гражданину РФ вне зависимости от его места жительства.

Жители других регионов России могут также проконсультироваться у специалистов служб БАС по поводу установки гастростомы по месту жительства.

Служба БАС в Санкт-Петербурге рекомендует обращаться для госпитализации в ФГБУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр им. В. А. Алмазова», неврологическое отделение № 1. Госпитализация для пациентов из регионов проводится бесплатно (по полису ОМС). Для пациентов из Санкт-Петербурга госпитализация осуществляется на платной основе.

Контакты всех указанных учреждений можно найти здесь.

Когда необходима экстренная госпитализация

Звоните на номер 103 (с любого телефона), если произошло следующее:

SOS

Что нужно иметь под рукой на случай вызова скорой

медицинские документы с указанием диагноза (в них должны содержаться актуальные сведения, желательно давностью не более года);
«Паспорт пациента» — памятка для врачей скорой помощи об особенностях БАС, где также приведен список препаратов, на которые у человека есть аллергия; форму такого «паспорта» можно получить у координаторов Службы БАС или скачать по ссылке;
список лекарств, которые человек принимает в настоящее время;
номер телефона родственника и контакты врача/медсестры, которые регулярно наблюдают пациента;
если есть — письменное решение (в любом виде) пациента об отказе от ИВЛ или реанимационных действий;
письменное указание пациента (в любом виде) о том, кто из родственников может принимать все решения в случае тяжелого состояния пациента на момент вызова скорой;
паспорт;
полис ОМС.

Скачайте памятку, когда нужно вызывать скорую или звонить в службы БАС.

Вызов скорой помощи по номеру 103 бесплатный.

Если по каким-то причинам вы хотите заказать вызов платной скорой помощи, транспортировка человека с БАС в больницу обойдется в сумму от 3500 руб.

Возможные сложности при госпитализации

Учитывая, что БАС — редкое заболевание, при госпитализации — плановой или экстренной — могут возникнуть сложности по организации помощи со стороны медицинского персонала.

Например, одышку медработники вероятнее всего соотнесут с недостаточностью кислорода. Важно понимать, что у пациентов с БАС газообмен не нарушен, а истинная причина заключается в прогрессирующей слабости дыхательных мышц. Кислород можно использовать только в сочетании с неинвазивной вентиляцией легких, чтобы была возможность вывести углекислый газ. Иначе подача кислорода связана с высоким риском развития гиперкапнической комы.

Если вас госпитализировали « по скорой « с одышкой:

предупредите медиков о своем диагнозе и попросите не давать кислород без неинвазивной вентиляции легких;
попросите не класть вас на спину, чтобы это не усугубило ситуацию;
предупредите координаторов нашей службы помощи людям с БАС об экстренной госпитализации.

Читать статью Как выявить рассеянный склероз?

Некоторые люди с БАС теряют способность говорить, в таком случае возможны ситуации, когда медработники могут либо избегать прямого общения с пациентом, либо и вовсе принять невнятность речи за следствие алкогольного опьянения.

В таком случае необходимо иметь под рукой карточку размером с визитку с обращением от вашего имени, например, « Я слышу и понимаю вас, но мне трудно говорить. Пожалуйста, общайтесь со мной в привычной манере. Спасибо! » Карточку можно вложить в паспорт или прикрепить к медицинскому полису.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Боковой амиотрофический склероз симптомы

Причины и механизмы развития

Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
Курения.

Атрофируются скелетные мыщцы;
Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Симптомы

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;

Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;

Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;

Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;

Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;

Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;

Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;

Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;

Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Также у пациента возникают проблемы с речью и общением. С данной проблемой пациентам помогают справиться психологи Юсуповской больницы. Они обучают общению с помощью машинок для письма, компьютеров, досок, таблиц. Специальной терапии требует эмоциональная лабильность пациента. Она может проявляться невольным смехом или плачем. Также у больных БАС возникают перепады настроения, развивается депрессивный синдром, они становятся раздражительными.

Нарушение высших психических функций проявляется нарушением памяти, мышления, понижением интеллекта. Справиться с проблемой помогают опытные врачи клиники неврологии и психологи. БАС не затрагивает зрительную и слуховую функции, обоняние и осязание. У пациентов не нарушается функция кишечника, сексуальная функция, не поражается сердечная мышца.

Читать статью Гидроцефалия: симптомы у детей, причины, лечение заболевания

Пояснично-крестцовая форма бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

Сложности с глотанием;

Попёрхивание во время приём пищи;

Фасцикуляция и атрофия языка;

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма БАС развивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Методы диагностики

Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.

Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
Прогрессирования болезни;
Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Читать статью Сколько живут с опухолью головного мозга

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;

Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;

Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой серьезное заболевание нервной системы, которое характеризуется гибелью клеток головного мозга, контролирующих двигательную функцию мышц – мотонейронов. Патологический процесс приводит к затруднению дыхания и глотания, мышечной атрофии, нарушению речи, парезам, параличу и летальному исходу.

Причины развития бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз

До сих пор точный этиогенез данной патологии не установлен. Считают, что ее развитие может быть обусловлено мутантным вариантом гена, кодирующего активность фермента супероксиддимутазы-1 – это явление провоцирует:

накопление дефектного белка между слоями митохондриальной мембраны;
нарушение прямого перемещения веществ от тела нейрона в периферические отростки;
деградацию других белков;
повышенную функциональную нагрузку на мотонейроны.

Симптомы заболевания

Первые клинические признаки БАС у отдельных пациентов возникают по-разному – отмечается:

мышечная слабость кистей и предплечья;
атрофия мышц голени и стопы либо бедра и плеча;
бульбарный синдром – поражение черепных нервов, которое проявляется проблемами с речью, жеванием пищи и проглатыванием воды;
фасцикуляция – непроизвольные мышечные подергивания;
болезненное напряжение мышечной ткани.

Прогрессирование патологического процесса происходит медленно – на протяжении нескольких лет, поражая все части тела человека и сокращая продолжительность его жизни.

Осложнения

БАС является хронической прогрессирующей патологией, которая вызывает:

дисфункцию дыхательной системы – альвеолярную гипо-вентиляцию (снижение наполнения альвеол легких воздухом), ателектаз (спадение доли легкого), аспирационную пневмонию (следствие ослабления кашляющего импульса);
ограничение движения суставов;
паркинсонический синдром, проявляющийся мелко-размашистым тремором, скованностью походки и ригидностью мышц;
нарушения функциональной деятельности тазовых органов, приводящие к непроизвольным мочеиспусканию и дефекации.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение бокового амиотрофического склероза от других неврологических заболеваний основано на результатах:

Анализ крови

Сбора личного и семейного анамнеза.
Физикального осмотра пациента.
Электромиографии, позволяющей обнаружить поражение периферической нервной системы.
Магнитно-резонансной томографии головного мозга.
Рентгеноскопии костей черепа.
Функциональных проб – для определения функции глотания, рефлексов, дыхания и речи. и мочи – для оценивания общего состояния организма пациента.
Микроскопического исследования ликвора (цереброспинальной жидкости). – для измерения уровня содержания глюкозы, общего холестерина и его фракций, альбумина, глобулина, креатинина, мочевины. – для выявления иммунных антител, действующих против инфекционных агентов.
Молекулярно-биологического исследования – для обнаружения генных мутаций, ассоциированных с возникновением патологического процесса.

Лечение и профилактика

Пациенты с БАС нуждаются в госпитализации в неврологический стационар. Методов, которые способны остановить прогрессирование патологического процесса на сегодняшний день не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение состояния больного – с этой целью применяются: