Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – это серьезный первичный иммунодефицит, который значительно ухудшает качество жизни пациентов. Данное генетическое заболевание характеризуется неспособностью фагоцитов (например, нейтрофилов и макрофагов) эффективно уничтожать поглощенные микроорганизмы. В результате, у пациентов с ХГБ формируются гранулемы, очаги хронического воспаления, и повышается восприимчивость к бактериальным и грибковым инфекциям. Понимание механизмов развития и совершенствование методов лечения первичного иммунодефицита, а в частности ХГБ, является важной задачей современной иммунологии.
Что такое хроническая гранулематозная болезнь?
Хроническая гранулематозная болезнь – это наследственное заболевание, при котором клетки иммунной системы, в частности фагоциты, не могут вырабатывать активные формы кислорода (АФК), необходимые для уничтожения патогенных микроорганизмов. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих компоненты ферментного комплекса НАДФН-оксидазы, который отвечает за продукцию АФК. Без достаточного количества АФК фагоциты могут поглощать бактерии и грибки, но не могут их убить, что приводит к формированию гранулем и хроническим инфекциям.
Типы Хронической Гранулематозной Болезни
- Х-сцепленная ХГБ: Наиболее распространенная форма, обусловлена мутацией в гене CYBB, расположенном на Х-хромосоме; Встречается преимущественно у мальчиков.
- Аутосомно-рецессивная ХГБ: Вызвана мутациями в генах, кодирующих другие компоненты НАДФН-оксидазы, такие как CYBA, NCF1, NCF2 и NCF4. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни
Диагностика ХГБ обычно включает в себя оценку функции фагоцитов с помощью специальных тестов, таких как тест с дигидрородамином 123 (DHR) или нитросиний тетразолиевый тест (NBT). Генетическое тестирование может подтвердить диагноз и определить конкретную мутацию. Лечение ХГБ направлено на профилактику и лечение инфекций, а также на уменьшение воспаления.
Методы лечения ХГБ:
- Профилактическая антибактериальная и противогрибковая терапия: Применение антибиотиков и антимикотиков для предотвращения инфекций.
- Интерферон-гамма: Иммуномодулирующий препарат, который может улучшить функцию фагоцитов.
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: Единственный метод, который может излечить ХГБ, заменяя дефектные клетки иммунной системы здоровыми.
- Генная терапия: Многообещающий подход, который находится на стадии клинических испытаний, направленный на исправление генетического дефекта.
Современные методы диагностики и лечения значительно улучшили прогноз для пациентов с ХГБ. Тем не менее, первичный иммунодефицит требует постоянного наблюдения и индивидуального подхода к каждому пациенту. Разработка новых и более эффективных методов лечения, таких как генная терапия, открывает новые перспективы для улучшения качества жизни пациентов с этим серьезным заболеванием.