Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина является редким генетическим заболеванием кожи. Новорожденный ребенок покрыт толстыми чешуйчатыми пластинами, которые трескаются и раскалываются. Толстые чешуйчатые пластины могут тянуть и искажать черты лица и могут ограничивать дыхание и прием пищи. За новорожденными с Арлекиновым ихтиозом необходимо немедленно ухаживать в отделении интенсивной терапии новорожденных. Данный тип ихтиоза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Признаки и симптомы

Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:

• плоский нос (вдавленный носовой мостик);
• нарушение слуха;
• частые респираторные инфекции;
• снижение подвижности суставов.

Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.

Причины

Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.

Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ихтиоз Арлекина поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это заболевание затрагивает приблизительно одного из 500 000 человек или около 7 новорожденных ежегодно в Соединенных Штатах. По России информации нет.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на ихтиоз Арлекина.

• Пластинчатый ихтиоз — наследственное заболевание кожи, характеризующееся широкими темными пластинчатыми чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Пластинчатый ихтиоз может также вызвать покраснение кожи (эритродерма), утолщение кожи на ладонях и подошвах и снижение потоотделения с непереносимостью тепла.

Диагностика

Ихтиоз Арлекина диагностируется при рождении на основании внешнего вида ребенка. Пренатальное тестирование возможно путем тестирования ДНК плода на мутации в гене ABCA12. Кроме того, некоторые признаки ихтиоза Арлекина можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во втором триместре и далее.

Стандартные методы лечения

Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.

Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.

После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.

Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.

Прогноз

Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Врожденный фетальный ихтиоз, который также называют ихтиозом плода Арлекина или арлекиновым ихтиозом, является максимально тяжелой формой такого заболевания кожи. Это достаточно редкая патология, которая в прежние годы всегда приводила к гибели новорожденного буквально в течение нескольких первых дней жизни, в основном по причине присоединения вторичной инфекции. Однако в последние десятилетия благодаря достижениям современной медицины прогноз для детей с таким заболеванием несколько улучшился. К сожалению, на сегодняшний день ученым не известны методы терапии, которые могли бы способствовать излечению при данной болезни.

Суперфуды в косметике: сочные коктейли для здоровья кожи и волос

Ихтиоз Арлекина: причины развития

Установлено, что ихтиоз Арлекина является наследственной патологией. Развитие такой болезни связано с мутациями в гене ABCA12. Она передается по аутосомно-рецессивному типу, это значит, что болезнь может проявиться лишь в том случае, если «дефектный» ген был получен ребёнком от обоих родителей, но при этом не присутствует в половых (X и Y) хромосомах. Вероятность развития такого заболевания не зависит от пола ребёнка.

Если у человека есть лишь одна копия мутировавшего гена, он является полностью здоровым, но становится так называемым носителем гена болезни. А если у обоих родителей есть дефектный участок гена, то заболевание у ребёнка может развиться с вероятностью 25%. На сегодняшний день случаи ихтиоза Арлекина очень редки, в том числе благодаря развитию генетики и возможностей внутриутробной диагностики.

Признаки арлекинового ихтиоза

Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребёнка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:

• вывернутость век (эктропион);
• наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
• деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
• существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
• открытый (рыбий) рот;
• деформированность кистей и стоп.

Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2019 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.

Угроза для жизни ребёнка

Сразу после рождения ребёнок с арлекиновым ихтиозом имеет повышенный риск летального исхода болезни, что объясняется сразу несколькими факторами:

• обезвоживанием;
• электролитным дисбалансом;
• нестабильностью температуры;
• проблемами в организации питания (чреваты снижением уровня сахара в крови, обезвоживанием и почечной недостаточностью);
• высочайшим риском присоединения бактериальной инфекции;
• дыхательной недостаточностью (по причине ограниченного расширения грудной клетки и скелетных деформаций).

Именно по вышеприведенным причинам дети с ихтиозом Арлекина часто умирают в первые дни жизни.

Возможности ранней диагностики

Еще на этапе планирования ребёнка будущим родителям необходимо посетить специалиста генетика. Чтобы снизить риск генетических заболеваний, врач тщательно собирает семейный анамнез, анализирует имеющиеся болезни в семье, в том числе и случаи разных кожных заболеваний. Парам с высоким риском развития генетических патологий у младенца может быть рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод позволяет провести генетическое исследование эмбрионов до пересадки их в слизистую оболочку матки.

Если беременность все-таки наступает, для раннего выявления арлекинового ихтиоза врачи могут назначать:

• электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
• диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
• амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
• 3D или 4D ультразвуковое исследование.

При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.

Какой прогноз дают врачи?

Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребёнка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр. Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.

Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2019 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребёнку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений. В своем отчете медики пишут, что прооперированная девочка была благополучно выписана из больницы и спустя 10 месяцев не имеет серьезных медицинских проблем или инфекции. Конечно, на сегодняшний день такой случай является исключением, но он дает детям с диагнозом ихтиоз Арлекина шансы на жизнь.

Ихтиоз

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Общие сведения

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз. Разработаны методы генодиагностики.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз и профилактика

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Источник https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/ikhtioz_arlekina/

Источник https://medaboutme.ru/articles/arlekinovyy_ikhtioz_ili_ikhtioz_arlekina_est_li_shansy_u_rebenka/

Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis